Linee guida
- Introduzione
- Trombosi venosa
- Trombosi arteriosa
- Quando effettuare le indagini di laboratorio
- Oggetto dello screening e considerazioni conclusive
- Raccomandazioni
- Malattie autoimmuni
- ANA
- ENA
- DNA
- Fosfolipidi
- ANCA
- Morbo Celiaco AGA- EMA- tTG
- Linee guida AMCLI
- Linee guida genito-urinario maschile
- Linee guida per la diagnosi ed il trattamento della trombosi venosa profonda
- Linee guida per lo screening dei pazienti trombofilici
III -Proposta di linee guida per la determinazione di autoanticorpi anti - DNA
1. Indicazioni cliniche
L'esistenza di autoanticorpi anti - DNA in pazienti con LES è nota fin dagli anni cinquanta. Ben presto è risultato evidente che la molecola di DNA presentava numerosi epitomi e di conseguenza gli anticorpi anti - DNA comprendevano un gruppo eterogeneo di immunoglobuline con differenti specificità.
Gli anticorpi identificati più comunemente sono quelli diretti verso il DNA a singola elica (ssDNA), i cui determinanti antigenici sembrano essere localizzati nelle sequenze basiche puriniche e pirimidiniche; gli anticorpi rivolti verso il DNA nativo a doppia elica (dsDNA), riconoscono invece epitomi localizzati lungo lo scheletro deossiribosio-fosfato .
A fronte di una notevole aspecificità degli anticorpi anti - ssDNA, gli anticorpi anti - dsDNA sono risultati altamente specifici per il LES e presenti nei soggetti affetti con prevalenza variabile tra 40 e 80% così da costituire il 10° criterio classificativi di LES, secondo l'American College of Rheumatology (ACR) .
Peraltro, la presenza di anticorpi anti - dsDNA in un paziente asintomatico è suggestiva di un LES subclinico, essendo negativa la ricerca di tali anticorpi nel LES indotto da farmaci ed essendo positiva in meno del 2% dei casi in altre patologie autoimmuni .
Gli autoanticorpi anti - dsDNA e anticromatina sono i principali responsabili del quadro fluoroscopico nucleare di tipo omogeneo/periferico, ma alle volte possono associarsi ad un altro quadro di tipo speckled o anche citoplasmatico, probabilmente legato ad anticorpi anti - DNA cross - reagenti con RNA.
-La ricerca degli autoanticorpi anti - dsDNA è consigliata solo in caso clinico di LES e in caso di positività degli ANA in IFI. Benchè sia rara la presenza degli anti - dsDNA in caso di ANA negatività, si consiglia comunque la determinazione degli autoanticorpi anti ds-DNA qualora sussista un forte sospetto diagnostico di LES -
Appendice
Significato degli acronimi utilizzati nel testo:
LES Lupus eritematoso sistemico ANA Anticorpi anti nucleo IFI Immunoflorescenza indiretta ENA Antigeni nucleari estraibili ELISA Metodo immunoenzimatico in fase solida